研究人员发现与早发儿童癫痫相关的遗传变异

城儿童医院 (CHOP) 的研究人员在 SCN1A(最常见的遗传性癫痫)中发现了一种特定的遗传变异，该变异会导致癫痫发作较早，其临床特征不同于其他癫痫。研究人员还确定了一种可能有效的治疗策略。该研究结果最近发表在Epilepsia杂志上。

SCN1A 中的大多数遗传变异与 Dravet 综合征有关。Dravet 综合征是遗传性癫痫的一种形式，其特征是在生命的第一年开始发作，以及儿童发育的差异和自闭症谱系障碍的特征。

在这些情况下，存在 SCN1A 的功能丧失变体，这意味着生成的蛋白质无法发挥其正常功能。然而，这项研究的重点是 SCN1A 的功能获得变体，这意味着由此产生的蛋白质以可能有害的方式执行额外的功能。

“这种基因变化的作用恰恰与它应该做的相反，这反过来又导致了一种特殊的临床表现，”高级研究作者 Ingo Helbig 医学博士说，他是神经病学部的儿科神经学家，也是癫痫神经遗传学计划的联合主任(ENGIN) 在 CHOP。“更好地了解这种变异的作用对于我们确定为受影响的患者选择哪种治疗方法至关重要。”

在这项研究中，研究人员使用诊断测试来确定四名患者在 SCN1A 中具有相同的功能获得变异。所有四名患者均患有早发性发育性和癫痫性脑病 (DEE)，其特征是癫痫发作和发育迟缓。在这些特定病例中，患者经历了局灶性强直性癫痫发作，这是一种导致身体在特定区域僵硬的癫痫发作，以及在生命的最初几周开始的其他癫痫发作类型。