新生儿脊髓性肌萎缩症筛查使更多儿童在诊断后两年内能够行走

发表的一项新研究表明，脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的新生儿筛查 (NBS) 与早期治疗相结合，与一旦出现症状就被诊断出的儿童相比，受影响儿童的运动能力会更好，包括行走能力在柳叶刀儿童与青少年健康杂志上。

SMA 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要在儿童时期发展。它的特点是肌肉无力和运动问题，这通常会导致严重的残疾，有时甚至会导致死亡。大约每 40 至 60 人中就有一人是导致 SMA 的主要基因的携带者，估计每 10,000 名婴儿中就有一人出生时会缺乏两种必需基因，从而导致疾病。出现症状的年龄各不相同，但可能要到婴儿几个月大时才会出现，而且许多 SMA 患者的诊断会有所延迟。虽然目前尚无 SMA 的治愈方法，但有一些治疗方案可以改善症状，尤其是当孩子在出现临床症状之前就开始治疗时。

NBS 是一项公共卫生计划，旨在对婴儿出生后不久的可治疗但在新生儿期并不总是很明显的疾病进行筛查。所有新生儿都在父母同意的情况下接受 NBS 计划，而不仅仅是那些有该病家族史的新生儿。

“新生儿筛查已被提议作为早期诊断和更及时地获得 SMA 治疗的途径，但在此之前，除了临床试验中的非多样化人群外，还缺乏证据证明新生儿筛查对 SMA 的影响。我们的研究首次着眼于通过新生儿筛查诊断出患有 SMA 的儿童与出现症状后诊断出的儿童的真实世界数据。我们相信我们的研究结果证明更广泛地实施新生儿 SMA 筛查是合理的，”Arlene D'Silva 博士说，新南威尔士大学。

在研究期间，将 2018 年 8 月 1 日至 2020 年 8 月 1 日(澳大利亚 SMA 试点 NBS 计划的头两年)期间筛查结果呈阳性的 15 名新生儿的健康状况与患有 SMA 的 18 名婴儿和儿童的健康状况进行了比较在 SMA 试点 NBS 计划开始前的两年内(2016 年 8 月 1 日至 2018 年 7 月 31 日)，在临床转诊后诊断出 SMA 有疾病症状。在 NBS 诊断出的 15 名儿童中，有 9 名在出生后的最初几周内没有表现出任何 SMA 症状，因此在他们开始治疗时被认为是症状前的。