新传媒网癌症有很多面孔——难怪致癌突变的范围也很广。一个人的这种基因组改变的总和就是专家所说的“突变景观”。根据癌症的类型，这些情况各不相同。甚至患有相同癌症的人也常常具有不同的突变模式。
研究人员已经对多种癌症的突变情况进行了分类。体细胞结构变异 (SV) 已被证明占所有癌症驱动突变的一半以上。这些是在生命过程中出现的细胞突变——例如当复制错误在细胞分裂过程中潜入 DNA 时——从而改变染色体结构。
它们不是遗传性的，仅存在于受影响的细胞及其子细胞中。随着年龄的增长，这种基因组改变变得越来越多，一个人的突变景观越来越像一个独特的马赛克。
尽管体细胞 SV 在癌症发展中起着至关重要的作用，但人们对它们知之甚少。“缺乏分析它们对细胞功能影响的方法，”Max Delbrück 中心基因组稳定性和体细胞嵌合实验室负责人 Ashley Sanders 博士解释说。由于桑德斯最近与欧洲分子生物学实验室 (EMBL) 一起 发表在《自然生物技术》杂志上的新研究发现，这种情况正在发生变化。
“我们开发了一种计算分析方法来检测和识别体细胞 SV 的功能效应，”她报告说。这使该团队能够了解不同白血病患者个体体细胞突变的分子后果，从而使他们对突变特异性改变有了新的认识。桑德斯说，也有可能利用这些发现来开发针对突变细胞的疗法，并补充说“它们为个性化医疗开辟了令人兴奋的新途径。”
比传统的单细胞分析更详细
他们的计算基于 Strand-seq 的数据——一种特殊的单细胞测序方法，Sanders 在开发过程中发挥了重要作用，并于 2012 年首次引入科学界。这种技术可以比比更详细地检查细胞的基因组传统的单细胞测序技术。
得益于复杂的实验方案，Strand-seq 方法可以独立分析两条亲本 DNA 链(一条来自父亲，一条来自母亲)。使用传统的测序方法，几乎不可能区分这种同系物——形状和结构相似但不完全相同的染色体。
