新传媒网宾夕法尼亚大学医学研究小组发现了一种新的、罕见的遗传形式的痴呆症。这一发现还揭示了一种导致蛋白质在大脑中积聚的新途径，从而导致这种新发现的疾病，以及相关的神经退行性疾病，如阿尔茨海默氏病，可以成为新疗法的目标。该研究今天发表在《科学》杂志上。
阿尔茨海默病(AD) 是一种神经退行性疾病，其特征是大脑某些部位出现称为tau 蛋白的蛋白质积聚。在对患有未知神经退行性疾病的已故捐献者的人类脑组织样本进行检查后，研究人员发现大脑中含 Valosin 的蛋白 (VCP) 基因出现了新的突变，在退化区域中积累了 tau 蛋白，并且神经元其中有空洞，称为液泡。研究小组将这种新发现的疾病命名为空泡 Tau 病 (VT)，这是一种神经退行性疾病，目前的特征是神经元空泡和 tau 蛋白聚集体的积累。
“在细胞内，蛋白质聚集在一起，需要一个过程才能将它们分开，否则一切都会粘在一起而无法发挥作用。VCP 经常参与发现蛋白质的情况宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理学和实验医学助理教授爱德华·李博士说。“我们认为这种突变损害了蛋白质分解聚集体的正常能力。”
研究人员指出，他们观察到的 tau 蛋白聚集体与阿尔茨海默病中的 tau 蛋白聚集体非常相似。有了这些相似之处，他们的目的是揭示这种 VCP 突变是如何导致这种新疾病的，以帮助寻找这种疾病和其他疾病的治疗方法。疾病的罕见遗传原因通常可以帮助我们了解更普遍的疾病。
