基于尿液的液体活检在检测膀胱癌方面优于尿液细胞学检查

根据美国癌症研究协会期刊《临床癌症研究》发表的结果，与尿液细胞学相比，对尿液脱落细胞中 DNA 拷贝数变异 (CNV) 的分析显示出更好的灵敏度和相似的特异性，可检测尿路上皮癌。

“尿细胞学检查广泛用于筛查膀胱癌，其特异性较高，但缺乏敏感性，特别是对于低级别癌症，”上海长海医院泌尿科医生、医学博士、哲学博士许传良说。“膀胱镜检查虽然比细胞学检查更准确，但它是一种侵入性手术，会增加患者的成本和潜在的并发症，”他补充道。“因此，用于检测和监测膀胱癌的廉价、非侵入性测试是一个未得到满足的临床需求。”

“从尿液脱落细胞中分离出的 DNA 是一种复杂的细胞混合物，可能包括从膀胱内壁脱落的肿瘤细胞，可以为膀胱癌的存在提供线索，”Jia-Tao Ji 博士说。上海沪东医院泌尿外科医师。“由于 CNV 是许多癌症的标志，我们开发了一种检测方法来检测尿液脱落细胞 DNA 中的 CNV 负荷。”

这项名为 UroCAD 的检测从尿液样本开始。尿液沉淀和 DNA 提取后，使用低覆盖率全基因组测序 (LC-WGS) 对样本进行分析。Xu 指出，由于该检测依赖于总体 CNV 负荷的检测，而不是特定基因改变的识别，因此这种经济高效的测序方法是样品分析的理想技术。

研究人员使用了参加上海一项观察性临床试验的患者样本，该试验正在评估 UroCAD 检测。共有 190 名患者(126 名患有尿路上皮癌，64 名非癌症)参与了发现阶段;在没有癌症的人中没有检测到显着的 CNV 负担。研究人员随后开发了一种诊断模型，其中包含尿液脱落细胞中的所有常染色体染色体变化。在发现队列中，UroCAD 识别尿路上皮癌的敏感性和特异性分别为 82.5% 和 96.9%。