高级别浆液性卵巢癌的早期诊断可行

米兰 Humanitas 大学的 Lara Paracchini 博士及其同事检查了由 250 名存档巴氏涂片组成的回顾性多中心队列测试在常规妇科筛查期间收集的涂片。样本取自 113 名随后被诊断为 HGSOC(HGSOC 前)的症状前女性，以及不同时间点(诊断前 1 个月至 13.5 年)的 77 名健康女性。采用低通全基因组测序对巴氏试验样本中的DNA进行拷贝数谱异常(CPA)检测，以检测基因组的不稳定性。

研究人员发现，与健康女性相比，HGSOC 前女性从巴氏样本中提取的 DNA 的 CPA 值明显更高。该检测可以在诊断前九年检测 HGSOC 的存在，与克隆致病性TP53突变的纵向分析一致。将 CPA 评分纳入 EVA(早期卵巢癌)测试的敏感性、特异性和准确性分别为 75%、96% 和 81% .

“我们认为数据足以令人信服，足以保证进行前瞻性临床研究，旨在验证巴氏涂片中 CPA 的纵向分析是否能够证明HGSOC 的预测是可能的，”作者写道。