新传媒网在今天发表在《Neuron》杂志上的一项新研究中，斯克里普斯研究所 (TSRI) 的科学家首次对单个神经元的完整基因组进行了测序，并培育出所有细胞中都携带神经元基因组的活体小鼠。
该技术的使用揭示了对这些细胞基因组的惊人见解，包括发现每个神经元平均包含 100 多个突变，并且这些神经元在它们经常使用的基因中积累了更多突变。
这项新研究的资深作者、TSRI 多里斯神经科学中心成员、TSRI 副教授克里斯汀·鲍德温 (Kristin Baldwin) 表示：“神经元基因组长期以来一直是一个谜。”“这项研究的结果，以及该方法允许的基于基因组测序的突变发现的广泛验证，为衰老和疾病中大脑突变的进一步研究打开了大门，这可能有助于我们理解或治疗衰老、神经退行性疾病中的认知能力下降以及自闭症等神经发育疾病。”
独特的突变
我们的个体基因组遗传自父母，使我们在行为、外表和疾病易感性方面独一无二。虽然已知单个细胞基因组中的新突变会导致癌症，但直到最近，研究人员才开始认识到人体正常细胞内的基因组可能有多么不同。多项研究表明，大脑中的细胞可能特别独特，并且容易积累各种新的突变，包括称为转座子的“跳跃”基因。
其中许多突变可能无害，但收集太多突变，或者让它们在细胞功能所需的基因中积累，可能会导致神经元丢失或大脑接线不正确，这些可能是导致阿尔茨海默病和自闭症等疾病的原因。
“我们需要更多地了解大脑中的突变以及它们如何影响细胞功能，”TSRI 研究员 Jennifer Hazen 说，她是这项新研究的共同第一作者，与弗吉尼亚大学医学院的 Gregory Faust 一起。
